みなさんこんにちは小梅です。
桜が散ったな～と思っていたら、急に真夏日ように暑い日もでてきましたね

ゴールデンウィーク、どこかへお出かけされてるんでしょうか？
家族でのいい思い出作れてるかな？

もうだいぶたってしまってますが、今までで一番詳しいものではないか？というジュベール症候群の翻訳ページをみつけました。
かなり前から見つけていて、どうにかコンタクトをとろうとしていたのですが、一向に返事がいただけないままだったのでそのままになっていました

でも、これはかなり参考になるのではないかと思うので、
転記はやめておきますが紹介だけしちゃおうかと思います
※もし、ダメな場合は誰かお知らせください

『GRJ　ジュベール症候群』

かなり長い文章で、しかも難しい用語もでてきますので、
読む(理解する)のにはかなり時間がかかると思いますが、
ジュベール症候群の事を知りたい人にとっては読みごたえはあると思います


引き続き、
ジュベール症候群・ジュベール症候群疑いの子を待っています
それでは、みなさん楽しいゴールデンウィークを

お久しぶりです、小梅です
新年度になり、新しい環境になって毎日がドキドキの方も多いのではないでしょうか？
それともそろそろ疲れもでている頃でしょうか？

ジュベール☆ネットには、親御さん以外にもジュベール症候群の子の御親類や親御さんのお友達などからも色々と問い合わせなどが来る事があります。
そういう事があると、その子は色んな方に守られているんだなと心がほっこりする場面でもあり、(今のところ親御さん以外はメンバーになれないのでメンバーの情報を差し上げる事はできないのですが)何か私ででできることがあれば協力したいなと思い普段忙しさを理由にサボっている色々な事をしようと気がひきしまるきっかけにもなります

今回はジュベールっ子の御親類の方からジュベール症候群が記載されている情報提供と、それについての問い合わせがありました。
問い合わせをいただいた御本人様から許可がでましたので、ブログ上で呼びかけをしたいと思います。
内容は、２３年度に厚生省が行った難治性疾患研究班情報（研究奨励分野)に有馬症候群があがっていて、そこにジュベール症候群も書かれていたので、その事について何か知っていますか？との事でした。

(以下難病情報センターホームページ（2012年4月現在）から引用)

≪　難治性疾患研究班情報（研究奨励分野）有馬症候群≫
1. 概要
有馬症候群（OMIM 243910）は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。
Dekaban症候群は有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い、Joubert症候群は呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する疾患であり、Senior-Loken症候群は先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈し、COACH症候群は先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する疾患である。
これらは一連の疾患群と理解されている。

2. 疫学
各疾患数10人程度（推定）　（本邦での疫学調査は、いままでない。）

3. 原因
有馬症候群の原因は不明である。
Joubert症候群の原因遺伝子としてAHI1、NPHP1、NPHP6（CEP290）、TMEM67（MKS3、MECKELIN）、RPGRIP1Lが報告されている。

4. 症状
有馬症候群：乳児期早期より精神運動発達遅滞、網膜欠損、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎障害のため小児期までに死亡する。
Dekaban症候群：有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い。
Joubert症候群：異常呼吸運動、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する。
Senior-Loken症候群：先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈する。
COACH症候群：先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する。

5. 合併症
いずれの疾患も重度な障害のため、日常的に感染症、誤嚥性肺炎などの注意が必要である。

6. 治療法
現在のところ根本的治療法はない。従って治療は対症療法である。理学療法を中心とした療育
が重要である。

7. 研究班
厚生労働省厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業「有馬症候群の疫学調査および診断基準の作成と病態解明に関する研究」班


恥ずかしながら、勉強不足でそんな研究がされていた事さえも知りませんでした
メンバーや入会の問い合わせをしてくれた方の中には「今○○の研究に出している」と言っていた方もいましたので、もしかしたらここの話をしてくれた方もいたのかもしれませんが…。

もし、この事で何か情報があったら教えてほしいです
研究班の中にはジュベール症候群を研究していた先生方もおられるようですので、もしかしたらジュベールについても何か新しい情報があったらいいなと思う次第です。
どんな小さな情報でも結構です
もしあればここのコメント欄もしくは小梅に御一報ください

先日のジュベールっ子会、
小梅も参加させてもらいました。
遠い方は高速で３時間もかけて来てくださったそうです

ひとこと。
よかったです～

私の普段の生活ではなかなか出会えないので、
嬉しいというか、
ありがたいというか、
なんとも不思議な気持ちになりました

先輩お母さんのお話は、本当に『すごい！！』の連続だったし、
まだ生まれたばかりのお子さんの話は『うちもそうだったなぁ』と昔を思い出したり、
今悩みを抱えている方のお話は『うまくいくといいね』と本当に思いました。

MLでお話したり、プチ親の会で情報を知っていましたが、
実際に会うのは、また違うなぁと思いました。

遠くて行くのを断念された方、参加予定だったのに直前にキャンセルになってしまった方もいて残念でしたが、
またこういう機会があったら嬉しいです
他のみんなにも会ってみたいなとおもいました

３月４日(日)に、ちょっとした集まりがあるそうです
場所は真ん中の中部地方

もし、都合がつきそうな方がいらっしゃいましたら小梅まで
詳しい場所と時間を教えます
(ここで場所を書いちゃうと問題になりそうなので…ごめんなさい)

今回は『ML』と『プチ親の会』の方
参加者が混ざっているのでそれぞれに連絡をする予定ですが
もし連絡来てない方がおられたら連絡ください


その他『まだジュベール☆ネットに入ってないけど行ってみたい』
『ジュベール症候群の疑いなんだけど行ってみたい』
『メンバー希望してたけど断念してた、でも行ってみたい』
という方など、興味がある方みえましたら、
希望に添えないかもしれないですが相談してみますので。
とりあえず連絡くださいね


※携帯のメールアドレスで小梅と連絡とっていた方、
メールを送ってもブロックされてしまう事が多いので、
小梅のアドレスを受信可にしておいてください

※大変申し訳ありませんが感染すると重篤な状態になる子もいらっしゃいますので、
お風邪などひかれている方の参加は御遠慮願いたいです

こんにちは！小梅です
挨拶が遅くなりましたが、
みなさん今年もよろしくお願いします

ジュベール☆メイトのお知らせをしてから
また少し時がたってしまいましたが、
そろそろ開始しようと思います

今まで希望してきてくれたけれども診断されてない為にお断りしてきた方々にも再度呼びかけをしなきゃ！とか、
個人情報を扱うのでしっかりした取り決めもしていかないと！と悩んでいるうちに、
ジュベール☆ネットをみて希望してきてくれる方がみえて、
その切実な状況に「これは早急に進めていかないといけない」と思い、
始める事にしました

まだまだ、試行錯誤の段階で不手際があるとは思いますが、
どうかお許しを
みなさんのお力をもらいながら作り上げていけたらと思っています。

引き続き
ジュベール☆ネットの親の会・MLと
ジュベール☆メイトのMLのメンバーを募集しています

ジュベール症候群の方(子)、ジュベール症候群疑いの方(子)がもしいらっしゃいましたら、
一度ご連絡くださーい