ジュベール☆ネット
ジュベール症候群のことその家族が交流できる場所です。 みんなで情報交換しましょ☆
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ジュベールっ子の仲間ふえてるよ
まだまだ寒いですね
室内にいると暖かい日差しを感じるのに、外に出るとあまりの寒さにビックリしますね

私が長らくお返事できないままになっていた方たちからさっそく再度のご連絡ををいただいて、
詳細を確認でき次第メンバーに入ってもらっています
※どうぞみなさんも、MLとプチ親の会のサイトの方の確認をお願いします!
新しいメンバーが続々とはいってますよ♪



しばらく確認できていなかったML(メーリングリスト)を見たら、
色々ととても貴重な情報を寄せてくださった方たちの投稿があって、
小梅はとても感激しました

久しぶりに、プチ親の会の方の確認もしてみたのですが、
プチ親の会だけでも(全員がMLと重複しているわけではないので)
こんなにメンバーが増えたんだな~と・・・
ちょっと感慨深くなりました



はじめた当初は、果たして、
どれだけのジュベールっ子がいるのか・・・
どれだけの子がここを見つけて集まってくれるのか・・・
想像もつかなかったのですが。
いつのまにかこんなにも集まってくれたんですね


ジュベール症候群(joubert症候群)
まだまだ患者数も少なく、情報も少ない病気ですが、
これからもみなさんと手と手をつないで支えあっていけたらいいなと思っています
みなさん、いつもありがとう
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2013/02/26 | トラックバック(-) | コメント(9) | 未分類 | Page Top
携帯アドレスからの参加受付はじめてみます!
こんにちは!小梅です

ご連絡があった方たちへのお返事やっと終わりました。
長い間、そのままになってしまっていてすみませんでした

もし、今でも参加のご希望があれば、お返事ください


ここ最近は、スマホを持つ方も増えてきて、パソコンがない方もおられると思います。
今まで、携帯アドレスへの送信は、文字制限での不具合や、個人情報の漏えいの点が問題で、入会はパソコンアドレスでやり取りできる方のみ(小梅とのやり取りだけなら携帯アドレスも可)と入会をお断りしてきました。


しかし時代の流れにそって交流もかえていかないといけないと思っていたので、
これから、携帯アドレスだけしかもっておられない方の入会希望も受け付けようかと思います


それに伴い、
メンバーの皆さんには、今まで以上に発言に気をつけてもらわないといけなくなりますが


まだ、どうなっていくのかわからないので、不具合や問題がでてくるのかもしれません。
なんせ、機械オンチの小梅が考えてることなので・・・。
そこで、MLなどに詳しい方や、メンバーのみなさんからも何かご意見ももらえたら幸いです
コメントでも、直接メールでもかまいません
どうぞよろしくお願いします
2013/02/15 | トラックバック(-) | コメント(2) | 未分類 | Page Top
お返事かえしていきます
おひさしぶりです
みなさんいかがおすごしてしょうか?
小梅です。


ながらくの間、メールお返事とかができずにいてすみませんでした

おそくなってしまいましたが順番にお返事していこうと思います。
時間がたってしまったので、連絡をくれた方のメールアドレス変更がない事を願って・・・・

もし、連絡をくれた方で、しばらくたっても小梅から返信がない場合はもう一度メールをください


まだまだ寒いですが、みなさんお身体にきをつけて
2013/02/09 | トラックバック(-) | コメント(2) | 未分類 | Page Top
ジュベール症候群とは
みなさんこんにちは小梅です。
桜が散ったな~と思っていたら、急に真夏日ように暑い日もでてきましたね

ゴールデンウィーク、どこかへお出かけされてるんでしょうか?
家族でのいい思い出作れてるかな

もうだいぶたってしまってますが、今までで一番詳しいものではないか?というジュベール症候群の翻訳ページをみつけました。
かなり前から見つけていて、どうにかコンタクトをとろうとしていたのですが、一向に返事がいただけないままだったのでそのままになっていました

でも、これはかなり参考になるのではないかと思うので、
転記はやめておきますが紹介だけしちゃおうかと思います
もし、ダメな場合は誰かお知らせください

GRJ ジュベール症候群

かなり長い文章で、しかも難しい用語もでてきますので、
読む(理解する)のにはかなり時間がかかると思いますが、
ジュベール症候群の事を知りたい人にとっては読みごたえはあると思います


引き続き、
ジュベール症候群・ジュベール症候群疑いの子を待っています
それでは、みなさん楽しいゴールデンウィークを
2012/05/03 | トラックバック(-) | コメント(0) | 未分類 | Page Top
厚生省の難治性疾患克服研究
お久しぶりです、小梅です
新年度になり、新しい環境になって毎日がドキドキの方も多いのではないでしょうか?
それともそろそろ疲れもでている頃でしょうか?

ジュベール☆ネットには、親御さん以外にもジュベール症候群の子の御親類や親御さんのお友達などからも色々と問い合わせなどが来る事があります。
そういう事があると、その子は色んな方に守られているんだなと心がほっこりする場面でもあり、(今のところ親御さん以外はメンバーになれないのでメンバーの情報を差し上げる事はできないのですが)何か私ででできることがあれば協力したいなと思い普段忙しさを理由にサボっている色々な事をしようと気がひきしまるきっかけにもなります

今回はジュベールっ子の御親類の方からジュベール症候群が記載されている情報提供と、それについての問い合わせがありました。
問い合わせをいただいた御本人様から許可がでましたので、ブログ上で呼びかけをしたいと思います。
内容は、23年度に厚生省が行った難治性疾患研究班情報(研究奨励分野)有馬症候群があがっていて、そこにジュベール症候群も書かれていたので、その事について何か知っていますか?との事でした。

(以下難病情報センターホームページ(2012年4月現在)から引用)

≪ 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野)有馬症候群≫
1. 概要
有馬症候群(OMIM 243910)は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。
Dekaban症候群は有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い、Joubert症候群は呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する疾患であり、Senior-Loken症候群は先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈し、COACH症候群は先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する疾患である。
これらは一連の疾患群と理解されている。

2. 疫学
各疾患数10人程度(推定) (本邦での疫学調査は、いままでない。)

3. 原因
有馬症候群の原因は不明である。
Joubert症候群の原因遺伝子としてAHI1、NPHP1、NPHP6(CEP290)、TMEM67(MKS3、MECKELIN)、RPGRIP1Lが報告されている。

4. 症状
有馬症候群:乳児期早期より精神運動発達遅滞、網膜欠損、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎障害のため小児期までに死亡する。
Dekaban症候群:有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い。
Joubert症候群:異常呼吸運動、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する。
Senior-Loken症候群:先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈する。
COACH症候群:先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する。

5. 合併症
いずれの疾患も重度な障害のため、日常的に感染症、誤嚥性肺炎などの注意が必要である。

6. 治療法
現在のところ根本的治療法はない。従って治療は対症療法である。理学療法を中心とした療育
が重要である。

7. 研究班
厚生労働省厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業「有馬症候群の疫学調査および診断基準の作成と病態解明に関する研究」班



恥ずかしながら、勉強不足でそんな研究がされていた事さえも知りませんでした
メンバーや入会の問い合わせをしてくれた方の中には「今○○の研究に出している」と言っていた方もいましたので、もしかしたらここの話をしてくれた方もいたのかもしれませんが…。

もし、この事で何か情報があったら教えてほしいです
研究班の中にはジュベール症候群を研究していた先生方もおられるようですので、もしかしたらジュベールについても何か新しい情報があったらいいなと思う次第です。
どんな小さな情報でも結構です
もしあればここのコメント欄もしくは小梅に御一報ください
2012/04/19 | トラックバック(-) | コメント(2) | 未分類 | Page Top
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