ジュベール☆ネット
ジュベール症候群のことその家族が交流できる場所です。 みんなで情報交換しましょ☆
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医者も戸惑う?!
ジュベール症候群(Joubert Syndrome)は症候群というだけあって、まだまだ色々な症状の子がいます。
また、似ているのにまだ病名さえつかないでいる子もたくさんいます。

外国のジュベール症候群研究者達は言っています。
「少しずつですが、ジュベール症候群についての研究が進んできました。病名が確立された1969年からは比べ物にならない進歩です。診断基準もこれからもっと明確になっていくでしょう。
そして、このジュベール症候群もこれからはタイプⅠタイプⅡ、または、糖尿病のようにジュベール症候群Ⅰ型Ⅱ型のように、より細かく分類できるようになるでしょう。
そのことが患者達の無意味な心配(進行性or非進行性、遺伝or非遺伝)や負担を少なくするでしょう」
と。

もっともっと研究が進んで、ジュベール症候群やその他の病名の子たちが、たくさん情報を得られる時が来るといいなと小梅は思っています。


そこで。今日は、少しだけ。
ジュベール症候群に似ている病気を紹介してみます。

☆小脳虫部の欠損もしくは低形成の認められる疾患について☆
①Joubert症候群
②Dandy-Walker奇形(嚢胞状に拡張した第4脳室と後頭蓋窩の拡大)
③dandy-Walkervarient(第4脳室の拡張はあるが、後頭蓋窩の拡大はない)
④rhombencephalosynapsis(小脳半球の融合)
⑤tectocerebeller dysraphia(後頭部脳瘤の合併)
⑥有馬症候群(多発性嚢胞腎の合併)
⑦Dekaban症候群(有馬症候群に似るが、眼瞼下垂と脳幹形成異常がない)
⑧COACH症候群(小脳低・無形成(C)、精神知能発達遅延(O)、小脳失調(A)、
       脈絡膜欠損(C)、肝線維症(H)+先天性腎不全)
⑨Ritscher-Schinzel症候群(特徴的顔貌、心奇形、多発奇形)


と、まぁこんな感じです。(書いてるだけで疲れた

このように、同じような小脳虫部異常でもこれだけの病名があります。しかもこれらにはまた症候群とついているだけあって、診断も難しいのです。

とりあえず、1999年に新しく改定されたジュベールの診断基準で、一番分かりやすいのは『MRIでの大臼歯徴候』だそうです。
画像診断ではっきりとでますので、一番間違いがないです。
※追加
大臼歯徴候が見られるだけではjoubert症候群とはいいません。
COMA(先天性眼球運動失行症)coach症候群、Varadi-Papp症候群など他の病気でも大臼歯徴候がみられる事があります。


今、このブログを見て、MRIでそのような形が見られた人、
その形を見た事がある医療関係者の方は、
是非小梅にメールくれまんせんか?
新しい情報交換ができるのかもしれません。
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2006/09/29 | トラックバック(-) | コメント(2) | 未分類 | Page Top
広がれ!ジュベールっ子の輪
あれからも、
色々な方の協力があって、参加者が増えました
ジュベールっ子の輪が少しずつ広がっています。
どうもありがとうございました。


今日は、今までの内容をまとめて、少し説明してみようと思います。


プチ親の会では、
ジュベールっ子のプロフィールをまとめてあります。
今のメンバー数はすぐにわかるようにしてありますし、
どんな子がいるのかという事もわかります。

ジュベール症候群といっても、
色々な症状・合併症があるようです。
少しでも、同じような悩み・不安などが解消し、
または予防・観察ができる基盤になればと思っています。


ML(メーリングリスト)では、
プチ親の会などで知り合ったメンバー同士で、
より詳しい色々なお話ができる場になればいいなと思います。
ジュベール症候群の病気の話はもちろんの事、
日々の生活でのあれこれも、色々お話したいです。
そして、ジュベールっ子がみーんなお友達になるのが夢です。


※これらは、すべてメンバー以外は非公開になっています。
ですので、安心して入ってきてください。
たくさんの人が集まって、たくさんの情報交換ができるように、
参加者随時募集です☆

・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・参加資格のある人は、
①ジュベール症候群の子とその家族
②ジュベール症候群と診断された事のある子とその家族
③ジュベール症候群について、研究しているまたは研究したい医療従事者の方
④ジュベール症候群について色々知りたい方

①と②の方は、アンケートをして事実がわかれば無条件です。
③と④の方は、希望があり次第、MLのメンバーの方に意見を聞こうと思います。
・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・

参加したいなという方は右のリンクの下『プチ親の会へ』
『ML参加希望はこっちへ』から是非メールをくださいね



2006/09/18 | トラックバック(-) | コメント(0) | 未分類 | Page Top
プチ親の会
プチ親の会への入り口作りました!!

とりあえずそちらなら入っていいよ、と言う方は、
右側のリンクの下『プチ親の会へ』からどうぞ☆



後日、小梅から返信メールを送ります。
現在のジュベールっ子の人数と様子がわかる
秘密のスペースのURLとパスワードをお教えします

メンバー以外は完全非公開なので、安心してどうぞ☆



※親の会と言っても、所詮『プチ』ですので
 小梅にはこのくらいの事しかできません…。
 誰か、きちんとした親の会など作ってくれる人いましたら、
 是非お願いします



2006/09/09 | トラックバック(-) | コメント(0) | 未分類 | Page Top
ML開始しました。
やっとですが、MLを本格的に開始しました!!
遅くなってしまってどうもすみませんでした

いま現在は~
参加希望をしてくれて、あとは登録待ちの方もおられます。
ブログを紹介して参加希望待ちの方もおられます。
という事で、色々合わせると・・・
まだまだ増えてくれるのではないかと思ってウキウキしています

今、ココを見つけてくれたジュベールっ子。
参加いつでもまってます!!
参加しようかなぁ~と思ってくれた方は、
右側のリンクの下『ML参加希望はこっちへ』からメールください☆



また、
MLに入る事はできないけど、
ジュベール☆ネット(プチ親の会)に入って、どれだけメンバーがいるか知りたいな
、という方は
どんな方法でもいいので、メールくださいね☆



ジュベール症候群の事、嬉しかった事、不安な事、または普段の生活などなど。
みんなで色々情報交換しましょ~!!

2006/09/08 | トラックバック(-) | コメント(0) | 未分類 | Page Top
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