ジュベール☆ネット
ジュベール症候群のことその家族が交流できる場所です。 みんなで情報交換しましょ☆
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医者も戸惑う?!
ジュベール症候群(Joubert Syndrome)は症候群というだけあって、まだまだ色々な症状の子がいます。
また、似ているのにまだ病名さえつかないでいる子もたくさんいます。

外国のジュベール症候群研究者達は言っています。
「少しずつですが、ジュベール症候群についての研究が進んできました。病名が確立された1969年からは比べ物にならない進歩です。診断基準もこれからもっと明確になっていくでしょう。
そして、このジュベール症候群もこれからはタイプⅠタイプⅡ、または、糖尿病のようにジュベール症候群Ⅰ型Ⅱ型のように、より細かく分類できるようになるでしょう。
そのことが患者達の無意味な心配(進行性or非進行性、遺伝or非遺伝)や負担を少なくするでしょう」
と。

もっともっと研究が進んで、ジュベール症候群やその他の病名の子たちが、たくさん情報を得られる時が来るといいなと小梅は思っています。


そこで。今日は、少しだけ。
ジュベール症候群に似ている病気を紹介してみます。

☆小脳虫部の欠損もしくは低形成の認められる疾患について☆
①Joubert症候群
②Dandy-Walker奇形(嚢胞状に拡張した第4脳室と後頭蓋窩の拡大)
③dandy-Walkervarient(第4脳室の拡張はあるが、後頭蓋窩の拡大はない)
④rhombencephalosynapsis(小脳半球の融合)
⑤tectocerebeller dysraphia(後頭部脳瘤の合併)
⑥有馬症候群(多発性嚢胞腎の合併)
⑦Dekaban症候群(有馬症候群に似るが、眼瞼下垂と脳幹形成異常がない)
⑧COACH症候群(小脳低・無形成(C)、精神知能発達遅延(O)、小脳失調(A)、
       脈絡膜欠損(C)、肝線維症(H)+先天性腎不全)
⑨Ritscher-Schinzel症候群(特徴的顔貌、心奇形、多発奇形)


と、まぁこんな感じです。(書いてるだけで疲れた

このように、同じような小脳虫部異常でもこれだけの病名があります。しかもこれらにはまた症候群とついているだけあって、診断も難しいのです。

とりあえず、1999年に新しく改定されたジュベールの診断基準で、一番分かりやすいのは『MRIでの大臼歯徴候』だそうです。
画像診断ではっきりとでますので、一番間違いがないです。
※追加
大臼歯徴候が見られるだけではjoubert症候群とはいいません。
COMA(先天性眼球運動失行症)coach症候群、Varadi-Papp症候群など他の病気でも大臼歯徴候がみられる事があります。


今、このブログを見て、MRIでそのような形が見られた人、
その形を見た事がある医療関係者の方は、
是非小梅にメールくれまんせんか?
新しい情報交換ができるのかもしれません。
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2006/09/29 | トラックバック(-) | コメント(2) | 未分類 | Page Top
WONDERFUL COMENTS
初めまして。
私は大学病院の放射線科医です。
最近Joubert症候群の症例のMRIを診断する機会があり、色々調べている内にこのHPを見つけました。
一般の方としてはかなり調べておられるようであり、感心しました。HPにて書かれておられるように、Molar tooth sign(大臼歯サイン)が、画像的特徴なのですが、最初に診断した放射線科医は Dandy Walker 症候群ではないかとの診断でした。やはり、まれな疾患なので難しいようです。
最近は原因遺伝子も分かってきたようで、その内に補充療法等の治療も可能になるかも知れませんね。
それではまた、時々のぞかせて貰います。
BY: 細田 誠 URL (2007/01/20 13:23) / #qt7fRA/2 [ 編集]
初めまして!
ものすごーくコメント遅れてしまってごめんなさいv-421

お医者さんにこのブログを見ていただけるなんて、とても嬉しいですv-354
なんせ、専門用語もさっぱりわからず文献も理解できないド素人ですが、ジュベール症候群でわかる事があればどんな小さい事でも知りたい気持ちはたくさんありますv-91

細田先生、これからもまた何か情報あったらどうぞ教えて下さいv-344
よかったらまた覗いて下さいね~e-68
BY: 小梅 URL (2007/02/20 17:38) / #383AnOcQ [ 編集]
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