ジュベール☆ネット
ジュベール症候群のことその家族が交流できる場所です。 みんなで情報交換しましょ☆
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若年発症の虚血性梗塞をきたしたジュベール症候群
おひさしぶりです!
小梅です
しばらく更新できていませんでしたが、今年もよろしくお願いします。

今回はまた、ジュベール症候群(joubert症候群)の文献を訳してくださった小児神経の先生ブログからの紹介です。
小児神経の先生のブログ
本当に、こういう情報は素人にはありがたいものです
前回、トラックバックというものをしようと思ったのですが、わからないままなので、
今回も先生の記事をそのまま紹介させてもらおうと思います。



若年発症の虚血性梗塞を来たしたジュベール症候群についての論文です。
ジュベール症候群は、小児のまれな遺伝性疾患で、
小脳虫部の低形成もしくは無形成と脳幹奇形を特徴とする。
失調、低緊張、発達遅滞、無呼吸多呼吸が主な症状で、多くの臓器に影響を及ぼしている。
けいれんはジュベール症候群の神経症状として有名であるが、
その神経学的機序はあまり記載されていない。
今回ジュベール症候群の21歳女性が急性の虚血性梗塞を来たした。
いままでジュベール症候群は若年発症の心血管病のリスクではなかった。
今回ジュベール症候群患者で虚血性梗塞を来たした最初の報告である。
この症例はジュベール症候群と若年発症の心血管障害との関係を示唆していると考えている。



関係ない話ですが。数年前、ジュベールっ子のママにジュベール症候群の子が主人公の映画を貸してもらって見た事があります。
そのなかにははっきりと
「ジュベール症候群は20歳まで生きられない」というような事が書いてあって、
かなりの衝撃をうけた事がありました。

そんなことないんですけどねっ
(ジュベールだからというより、症状によると思います)

その映画はだいぶ前のものでしたので、その頃はまだ情報がなかったのか、医療が発達してなかったのか、よくわかりませんが…。
(見た目には重症な感じはせずふらつきながらも歩けていたくらいの子でした)
その時は私もジュベールに対して情報がなかったので、
【ジュベール症候群は長く生きれないんだ…】と思っていた、
そんな昔をちょっとこの記事を見て思い出しました。


そして、次に思ったのが、
その女性はどんな感じの方だったんだろうな~ということ。
呼吸障害をもっていたのかな~(継続的な心臓への負担)
内臓に疾患があったのかな~(臓器同士がカバーしあう負担)

ジュベール症候群は、とても症状に幅があると疾患だと思います。
それゆえに、若年発症の虚血性梗塞をきたしたその女性の元の状態がどんなだったのか知りたいな~と思ってしまいました。
メンバーの方たちの年齢を見ても、ジュベール症候群の平均寿命って上がってきたんじゃないかと思えるくらいです。
それは、MRIなどの医療器具の発達によりジュベール症候群が診断されやすくなったのか、
医療の発達により適切な処置をしてもらえ救われる命が増えたからなのかはわかりません。
でも、もし、何かできることがあるならば、
みんなで情報を伝え合って、予防できるものはしたいな~と思いました。

今は、ジュベール症候群でも20歳以上でも元気に生きられている方がみえると思います。
その年齢の方はもしかしたら、幼少期から定期的検査を受けられてなかったかもしれません。
というか、診断もされていなかった(もしくは未だに?!)かもしれません。
でも、今はもう診断をされて、尚、腎・肝・網膜の定期的検査も受けられている方は、
この心血管病の事について、ちょっと頭に入れておいた方がいいのかもしれませんね。
(一つの症例なので確実なわけではないと思いますが)

前回に続き、このような素人では手に入りにくい文献を訳してくれた先生に感謝しています
ジュベールっ子のママさんパパさんたちはもうわかっていると思いますが、先生ってすごく忙しいんですよね。
ジュベール症候群には小児神経という分野は、とてもお世話になるところです。
そんな先生が忙しい中こういう事を自分の勉強としてしているって、ほんとすごいな~と思ってしまいました。


ながくなりましたが最後に、
20歳以上のジュベールの方、そうでない方も
まだまだジュベール☆ネットのメンバーを募っていますので、
よかったら、はいってきてください




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2011/02/13 | トラックバック(-) | コメント(4) | 未分類 | Page Top
WONDERFUL COMENTS
おひさしぶりです。
興味深い内容ですね。ところで先日我が家のチェリーくん、大動脈弁の逆流が見つかったのですがこれって、心血管障害なのでは?レアケースなのかな?もじかしたらわざわざ調べないだけで、調べてみると隠れ心臓疾患もったお友達も多いのかもしれないですね。
子供の寿命。。。難しいですよね。でも人間みんな分からないんですもの、今を精いっぱい楽しく生きていけるようしてあげれば、いいのだと思います。


BY: さくらこ URL (2011/03/07 00:46) / #- [ 編集]
さくらこさんおひさしぶりです☆
コメントありがとうごさいました!

チェリー君、そんな事があったんですかv-399
今まで色んな検査をしてきたのに、今さら発見とかあるんですね・・・。
そんな事があるなら、言われる通りジュベールっ子の中に隠れ心臓疾患、ありえるかもですねv-356
大動脈の逆流ってどんなかんじなんですか?
普通に生活してもいい感じなんでしょうか…?!
BY: 小梅 URL (2011/03/12 02:35) / #- [ 編集]
小梅さん、こんばんわ。
チェリーの大動脈弁の逆流ですが、4段階で2度ということで、比較的に軽度なので、自覚症状はないようです。進んでくると、息切れなどがひどくなるようですが、急に進むという病気ではないので、経過観察です。日常生活での注意事項も得にありません。
今回、他の科の先生たちがショックを受けていたのは、通常は心雑音があるので、発覚し易しい病気のはずなのに、全くなかったことです。どの先生もいつもより念入りに心音確認して、首ひねってました。
なので、受診のついでに主治医の先生に自覚症状も心雑音もないのに大動脈弁の逆流があったジュベールっ子がいるんですが…と聞いてみるといいかもと思います。
BY: さくらこ URL (2011/03/12 20:52) / #- [ 編集]
お返事すごく遅くなってすみませんでしたv-436

どの先生たちも首をかしげるくらい通常の検査ではわからない結果だと、隠れ心疾患の子はもっといるかもしれないですよねv-405
これは、主治医の先生に聞いてみなければ!!
チェリー君の今回の発見がきっかけで、新しい合併症例がでてくるなんて事もあるかもですねv-355
BY: 小梅 URL (2011/05/06 03:40) / #383AnOcQ [ 編集]
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